Warto pamiętać, że w przypadku tej skazy zaburzeniu ulega zarówno hemostaza pierwotna (vWF bierze udział w adhezji płytek do uszkodzonego naczynia), jak i wtórna (vWF stabilizuje osoczowy czynnik VIII krzepnięcia).
Wyróżnia się trzy typy choroby:
- typ 1 - częściowy niedobór ilościowy vWF
- typ 2 - jakościowe zaburzenia funkcji vWF - tu należą 4 podtypy (2A, 2B, 2N, 2M)
- typ 3 - całkowity niedobór vWF, in. typ ciężki
Objawy są zróżnicowane, zależą od typu choroby. Postacie łagodne (typ 1 i część przypadków typu 2) mogą przebiegać bezobjawowo i być wykryte np. dopiero w trakcie zabiegu chirurgicznego. Tymczasem w typie 3 (oraz części przypadków typu 2) przebieg jest ciężki i przypomina hemofilię.
Na przebieg choroby mają też wpływ przyjmowane leki, np. NLPZ.
DIAGNOSTYKA
W badaniach dodatkowych stwierdza się:
- deficyt czynnika VIII
- wydłużony czas krwawienia (nieobserwowany w hemofilii)
- obniżone stężenie osoczowe vWF:Ag
- obniżona aktywność vWF:Co (określa zaburzenia adhezji i agregacji płytek krwi)
- obniżona aktywność prokoagulacyjna czynnika VIII (FVIII:C)
W typie 3 choroby wWF:Ag i vWF:Co są prawie niemierzalne.
LECZENIE
W typach: 1, 2N i 2M lekiem z wyboru jest desmopresyna (analog ludzkiej wazopresyny, DDAVP). Podaje się ją w dawce 0,3 ug/kg w 50 ml 0,9% NaCl przez 30 min. Podnosi ona stężenie czynnika VIII i vWF 3-5x w ciągu 60 minut i działanie to utrzymuje się przez 6 - 8 godzin. Dawki DDAVP można powtarzać co 12 - 24 godz, ale nie dłużej niż przez 3 -4 dni (tachyfilaksja).
W typach: 2A, 2B i 3 lekiem z wybory jest koncentrat czynnika VIII z czynnikiem vW (stosunek vWF:FVIII powinien być co najmniej 1:1). Stosuje się go doraźnie, w razie krwawień i przed zabiegami chirurgicznymi lub stomatologicznymi, a także, w ciężkich przypadkach, profilaktycznie, 2-3 razy w tygodniu (por. Hemofilia).
Powyższy materiał przygotowano na podstawie odpowiedniego rozdziału z nowej "Pediatrii" oraz "Onkohematologii dziecięcej".
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz